Síndrome de Usher

En busca de llevarles a ustedes temas nuevos y a la vez desconocidos, esta vez me topé con el Síndrome de Usher y voy a presentarles extractos de un documento emitido por la Universidad de Nevada en Estados Unidos compartido en nuestro país por SOCIEVEN, Sordo ciegos de Venezuela, en su página web.

El síndrome de Usher es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa. Algunas personas también tienen diversos problemas con el equilibrio. El síndrome de Usher pasa de padres a hijos genéticamente.

Existen tres tipos:

Tipo 1: Sordera profunda desde el nacimiento. No se benefician con el uso de audífonos. Problemas graves del equilibrio. Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.

Tipo 2: Problemas de audición de moderados a graves. Normalmente se benefician con el uso de audífonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.

Tipo 3: Nacen con una audición normal o Los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tardía del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.

Nuestros cuerpos están constituidos por billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el centro. Bajo el poder de un microscopio en el núcleo pueden ser vistas algunas estructuras llamadas cromosomas. Hay 23 pares de cromosomas en cada célula. Los cromosomas están hechos de miles de genes herméticamente empacados juntos. Así como los cromosomas existen en pares, los genes también aparecen en pares. Los genes no pueden ser vistos bajo el microscopio. Los genes instruyen a la célula en cómo crecer y multiplicarse, y cómo formar todas las partes de un cuerpo humano funcional. Los cromosomas y los genes están hechos de un complejo químico llamado ADN.

Si un individuo tiene un gen 'dominante' de sordera, la instrucción que el gen codifica es manifestada por la célula, generando la presencia de una copia oyente en el mismo gen del otro cromosoma que forma el par. El individuo puede pasar la copia del gen de oyente a su hijo(a), caso en el cual el niño será oyente, el gen 'dominante' de sordera, entonces el niño será sordo. Esto ocurre, aún en el caso en que ellos hayan heredado la copia auditiva del mismo gen de su otro padre.

Sí un individuo tiene un gen 'recesivo' de sordera, luego el otro gen que forma el par actuará bajo esta instrucción, y la persona será oyente. El (la) portará un gen de la sordera, le cual puede ser pasado o no. Si dos personas tienen el mismo gen 'recesivo' de la sordera, tienen un hijo juntos, y los dos pasan éste gen, el niño será sordo. Todos los tipos de Usher que se conocen, corresponden a genes 'recesivos'.

Todo el mundo tiene por lo menos 2 o 3 genes recesivos lo cuales no funcionan apropiadamente. Esto no genera consecuencia en ellos, y continúan saludables. Porque tenemos alrededor de 100.000 genes, entonces hay una muy pequeña probabilidad de que se manifiesten y tenemos niños con alguien que tiene el mismo gen recesivo. Esta es la causa por la cual el Síndrome de Usher es poco frecuente.

Existen exámenes especiales para ayudar a diagnosticar el síndrome de Usher: la electronistagmografía para detectar los problemas de equilibrio. La electroretinografía para detectar la retinitis pigmentosa.

El tratamiento específico será determinado por su médico basándose en: la edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica. Que tan avanzada está la enfermedad. Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. La tolerancia del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. La opinión o preferencia del paciente (o de su familia).

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento, sin embargo, es la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan pronto como sea posible los programas de educación. El tratamiento puede incluir lo siguiente: servicio de orientación. Dispositivos auxiliares, tales como los audífonos. Entrenamiento para la orientación y movilidad, entre otros.

Los siguientes son algunos de los síntomas que pudieran indicar la presencia del Síndrome Usher: perdida del Oído. Ceguera Nocturna: tiene dificultades para ver cuando entran de un lugar donde hay luz brillante, rayos del sol. Se tropieza sobre las cosas después de haber cambios de luz o cuando la luz es muy baja. Sensibilidad al reflejo de la luz: tiende a cerrar los ojos y trata de ponerse en la sombra cuando hay luces fuertes o

luz flourecente. Necesita Contraste: tiene dificultad leyendo copias que no están muy fuertes o copias repetidas. No puede ver las estrellas en la noche. Campo Visual Restringido: se tropieza en los escalones o las banquetas. Se tropieza con las personas, mesas, y sillas, etc. Tiene accidentes a la hora de comer con objetos que se le ponen a los lados (ejemplo, riega los vasos). Tiene dificultad encontrando objetos pequeños que se le han caído. Problemas de equilibrio entre otros.

En nuestro blog: www.jennymarques.blogspot.com, conseguirá un test sencillo para identificar en sus hijos estos síntomas que describimos. Hasta la próxima. Sonríe siempre.