Síndrome de Rett

He querido seguir en la onda de los síndromes poco conocidos y de los que en especial los venezolanos necesitamos cada día más información. Una chica me escribió a mi blog www.jennymarques.blogspot.com sobre este síndrome y la verdad sentí la necesidad de abordarlo y traerlo hasta este, nuestro espacio de encuentro de todos los domingos.

El Síndrome de Rett, es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Entre los síntomas podemos describir: un bebé con este trastorno generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar: apraxia (perdida de capacidad para ejecutar movimientos. Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto. Cambio en el desarrollo. Babeo y salivación excesiva. Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo). Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje. Escoliosis. Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies. Convulsiones. El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad. Pérdida de los patrones normales de sueño. Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca. Pérdida del compromiso social. Estreñimiento y reflujo gastroesofágico. Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso. Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

El diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

El tratamiento puede abarcar: ayuda con la alimentación y el cambio de pañales. Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico. Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan. Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis. La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. Algunos medicamentos especializados. Así como también la terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos. Todo dependerá del grado de evolución del trastorno que presente el niño.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Con información de: medlineplus.com. Para mayores detalles sobre este síndrome puede ingresar a: www.rettsyndrome.org; http://www.mimundorett.com/; http://www.rett.es/.

Muchas son las organizaciones en el mundo que reúnen a los familiares de niños y niñas que presentan este trastorno, en Venezuela es prácticamente imposible conseguir algún grupo avocado abiertamente a esto, sin embargo, se conocen algunos casos en niñas presentes en nuestro país. Si alguna organización dedicada a esto en nuestro país lee esta columna, comuníquese conmigo por los contactos que aparecen en esta página.

Lo importante siempre es mantenerte informado, eso te permitirá estar alerta ante cualquier situación que se presente en tu hogar. Recuerda que con amor y aceptación, las dolencias y padecimientos son más llevaderas. 

Cualquier tema que desees conocer puedes escribirnos a gentesaludableradio@gmail.com. Sonríe siempre. Hasta la próxima.